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Progetti

L’Associazione sostiene la ricerca scientifica e ogni iniziativa diretta a migliorare la conoscenza, la diagnosi e la cura della Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria cblC.

Si prefigge altresì di tutelare i diritti delle persone affette da tale patologia, favorirne l’integrazione sociale e migliorare la qualità della vita dei pazienti e dei propri familiari.

Di seguito sono elencati i principali progetti finanziati o co-finanziati dall’Associazione al fine di raggiungere le finalità sopra indicate:

Omeostasi mitocondriale in cblC

Analisi multiomica dell’alterazione dell’omeostasi mitocondriale, autofagica e lisosomiale nell’acidemia metilmalonica cblC

ERT therapy

Dimostrare in vitro che questa malattia possa essere trattata con una terapia sostitutiva proteica (ERT) ottenendo un ripristino delle normali vie metaboliche dopo il trattamento con una proteina ricombinante MMACHC.

MMACHC in CBLC

Identification of compounds to rescue MMACHC functional deficiency in CBLC disease

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MMACHC knock-out in Medaka

Generazione e caratterizzazione di un modello di MMACHC knock-out in Medaka

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LC_MS/MS System

Spettrometro Thermo Scientific Q Exactive Orbitrap LC_MS/MS System

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