Novembre 2024: è iniziato un progetto scientifico che ha l’ambizioso obiettivo di gettare le basi per un nuovo principio terapeutico molto più risolutivo ed efficace rispetto a quanto finora a disposizione e in grado di curare in modo completo la patologia. Il progetto è totalmente finanziato da CBLC APS.
Le fondamenta del progetto si basano su di un precedente studio preliminare, diretto dalla Dott.ssa Laura Tinti nel 2014 pressola Fondazione Toscana Life Science, che aveva dimostrato come una proteina MMACHC ricombinante, prodotta in laboratorio e inserita in cellule ottenute da biopsie di pazienti con CBLC, fosse in grado di ristabilire un corretto metabolismo intracellulare. Prova della efficacia della terapia era stata fornita con la misurazione di Omocisteina ed Acido Metilmalonico prima e dopo la somministrazione della proteina nelle suddette cellule. Era stata dimostrata una normalizzazione dei valori dei metaboliti citati dopo terapia con proteina ricombinante.
L’obbiettivo dell’attuale studio è di fornire una proof of concept sullo sviluppo di un sistema di trasporto intracellulare della proteina MMACHC che consenta, con efficienza e sicurezza, il ripristino del corretto metabolismo cellulare. Ci si aspetta che tale sistema possa rispettare i requisiti per una futura sperimentazione in un modello animale della malattia per progredire con lo sviluppo della terapia enzimatica sostitutiva.
Lo studio si articola su di un arco temporale previsto di 24 mesi e si articola in diverse fasi:
- Stesura e sottomissione di uno studio clinico per l’ottenimento di campioni di cute prelevati da pazienti affetti da cblC
- Produzione, funzionalizzazione ed inclusione della proteina ricombinante nei sistemi di trasporto adeguati
- Arruolamento e recupero dei campioni biologici
- Test in vitro su fibroblasti da pazienti CBLC della proteina inclusa nei sistemi di trasporto
- Eventuale applicazione iniziale su un modello animale della malattia
Capofila dello studio è la Fondazione Toscana Life Science, P.I. Dott.ssa Laura Tinti.
Il centro clinico di riferimento è la Clinica De Marchi – IRCCS Policlinico di Milano – P.I. Dott.ssa Francesca Menni.
Collaborano allo studio altri due centri di ricerca italiani:
- Istituto di Biofisica, del CNR (IBF-CNR), Dott.ssa Silvia Vilasi
- Dipartimento DOCPAS dell’Università di Ferrara (UniFe), Dott.ssa Elisabetta Esposito