Il progetto di ricerca “Analisimultiomica dell’alterazione dell’omeostasi mitocondriale, autofagica e lisosomiale nell’acidemia metilmalonica cblC”, della dott.ssa Caterino è stato presentato nell’ambito del bando Fall Seed Grant 2024 di Fondazione Telethon, cui l’Associazione ha aderito.
Tale iniziativa di finanziamento è a sostegno di progetti di avviamento alla ricerca di una durata di 12 mesi focalizzati solo ed esclusivamente sulla cblC, per indagare nuove ipotesi terapeutiche e comprendere i meccanismi molecolari e fisiopatologici alla base della cblC.
Fondazione Telethon si è occupata della raccolta dei progetti e di affidarne la selezione a una Commissione scientifica di esperti costituita ad hoc. La Commissione ha selezionato due progetti meritevoli di finanziamento (presentati rispettivamente dalla dott.ssa Caterino (Università di Napoli Federico II) e dal dott. Cantore (Università Vita e Salute San Raffaele) e Fondazione Telethon ha provveduto a presentarli in dettaglio all’Associazione.
Tale progetto mira a comprendere i meccanismi cellulari alla base dello sviluppo della malattia stessa, concentrandosi su processi come la funzione lisosomiale ed autofagica. Studi recenti suggeriscono che questi processi possono essere alterati in disordini metabolici simili, contribuendo al danno cellulare.
Si utilizzeranno tecniche avanzate di multiomica, con particolare attenzione alla identificazione e caratterizzazione qualitativa e quantitativa di proteine, metaboliti e lipidi coinvolti, al fine di descrivere profili cellulari malattia-specifici. Il progetto mira a individuare le possibili disfunzioni lisosomiali ed autofagiche che contribuiscono alla malattia, con l’obiettivo di determinare se queste alterazioni cellulari si presentano come caratteristiche comuni a diversi tipi di acidemia metilmalonica e come le stesse si collegano ad alterazioni note, quali quelle mitocondriali e/o legate a stress ossidativo.
Il progetto si propone di essere uno studio esplorativo preliminare, utile alla futura realizzazione di nuove strategie terapeutiche in grado di migliorare la qualità della vita dei pazienti.