Sono riconosciute due forme di cblC, definite early e late onset, in base all’età di insorgenza dei sintomi.

La forma più frequente è la early onset, caratterizzata da gravi manifestazioni cliniche quali coma acidosico, sindrome emolitico-uremica, ipotonia, difficoltà di accrescimento, deterioramento neurologico acuto, deficit cognitivo, letargia, epilessia, microcefalia, maculopatia.

L’esordio tardivo, si definisce late per convenzione dall’anno di vita in poi, può essere acuto-intermittente o cronico progressivo con sintomatologia psichiatrica (demenza e psicosi) o con atassia e un quadro di degenerazione subacuta del midollo o anche con sindrome emolitico uremica.

Ad oggi la strategia terapeutica verte principalmente sulla somministrazione per via parenterale di vitamina B12 ad alto dosaggio, in forma di idrossicobalamina, chè è un farmaco letteralmente salvavita per i pazienti affetti da cblC. Affiancata alla B12 vengono somministrati altri farmaci, quali betaina anidra, L-carnitina e acido folinico, che contribuiscono ad ottimizzare quanto più possibile il ciclo metabolico e controllare al meglio i livelli di omocisteina e metionina.

L’associazione è in contatto diretto con i principali istituti clinici Italiani, Europei ed Americani, inoltre è parte del team E-Hod (European Network and Registry for Homocystinurias and Methylation Defects), che riunisce numerosi centri metabolici europei e che è stato capofila nella revisione delle linee guida sui difetti della rimetilazione, nelle quali la nostra associazione, primo esempio al mondo, è stata direttamente coinvolta nella stesura.

Inoltre l’associazione fa parte delle Associazioni in Rete di Telethon, è federata con Uniamo, aderisce alla rete AMR e collabora con numerose altre associazioni estere come Acimet, OAA, HCU America, HCU Australia…

In ambito di risposta alle crisi, si prefigge di garantire, per quanto possibile, la prosecuzione terapeutica per i portatori di CBLC, affrontando momenti di carenza interfacciandosi anche direttamente con industrie ed istituzioni, per superare le crisi senza che i pazienti rischino la continuità terapeutica ad esempio per carenze farmacologiche.

LA RICERCA

Ad oggi una cura definitiva per la CBLC non esiste, pertanto, in ambito di ricerca, l’Associazione si prefigge l’obbiettivo di approfondire ogni possibile via che possa portare ad una cura differente, più efficace, più completa e meno invasiva per i portatori di CBLC. Mantiene contatti con numerosi centri di
ricerca italiani ed anche esteri, sostiene sia direttamente che in collaborazione con altri enti, ad esempio Telethon, progetti scientifici volti a studiare possibili vie terapeutiche, a titolo di esempio enzimatiche o geniche, per trovare una terapia definitiva per la CBLC. Inoltre sostiene progetti volti a meglio comprendere i meccanismi sottostanti la patologia in modo da poter migliorare le attuali terapie, ed eventualmente trovare i metodi per curare eventuali danni acquisiti ove possibile, quali la maculopatia ad esempio, una volta compreso il meccanismo alla base del danno stesso.